Карпович Юрий Леонидович — старший преподаватель кафедры пропедевтики внутренних болезней
Ул. Коммунальная, 2, 230029, г. Гродно
Сл. тел. +375 152 39-81-21
Гродно
Гродно
Цель исследования. Изучить показатели фолатного цикла у пациентов с синдромом гипермобильности суставов (СГМС). Материал и методы. Группу пациентов с СГМС составили 105 человек (90 женщин и 15 мужчин), контрольную группу — 57 человек (49 женщин и 8 мужчин) в возрасте от 20 до 28 лет (средний возраст — 22 [21; 23] года). Всем лицам проводили общеклиническое обследование, определение полиморфных вариантов С677Т, А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) осуществляли методом полимеразной цепной реакции («Синтол», Россия), определение уровней гомоцистеина, фолиевой кислоты, витаминов B6 и B12 — иммуноферментным анализом (FineTest Wuhan Fine Biotech Co., Китай). Результаты. У пациентов с СГМС отмечено снижение уровней фолиевой кислоты, витамина В12 в сравнении с таковыми у лиц контрольной группы, полученные значения гомоцистеина и витамина В6 сопоставимы в обеих группах. Частота встречаемости мутаций гена MTHFR среди пациентов с СГМС составила: 38,6 % — аллель 677T, 18,1 % — генотип 677TT, 36,2 % — аллель 1298С, 17,1 % — генотип 1298СС; для группы практически здоровых лиц: 33,3 % — аллель 677T, 12,3 % — генотип 677TT, 31,6 % — аллель 1298С, 17,1 % — генотип 1298СС. У пациентов с СГМС, носителей генотипа 1298АА гена MTHFR более низкие значения фолиевой кислоты и витамина В12, носителей генотипов СТ+TT полиморфного локуса С677Т гена MTHFR — более низкие значения фолиевой кислоты по сравнению с носителями данных генотипов контрольной группы. Заключение. Высокая распространенность полиморфизма гена MTHFR и снижение уровней фолиевой кислоты и витамина В12 у пациентов с СГМС свидетельствуют о возможной патогенетической связи исследуемых параметров и данного заболевания, требуется дальнейшее изучение для формирования принципов своевременной диагностики и лечения.
Object. To estimate folate cycle parameters in patients with joint hypermobility syndrome (JHS). Materials and methods. The group of patients with JHS consisted of 105 people (90 women and 15 men), the control group — 57 people (49 women and 8 men) aged 20 to 28 years (average age is 22 [21; 23] years). All persons underwent: general clinical examination; determination of levels of homocysteine, folic acid, vitamins В6 and В12 by enzyme immunoassay (“Fine Test” Wuhan Fine Biotech Co., China), determination of polymorphic variants of C677T, A1298C of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene, which was carried out by polymerase chain reaction (“Syntol”, Russia). Results. In patients with JHS, there is a decreasing in levels of folic acid, vitamin В12 compared to those in the control group, the obtained values of homocysteine and vitamin В6 were comparable in both groups. The frequency of mutations of the MTHFR gene among patients with JHS was: 38.6 % — allele 677T, 18.1 % — genotype 677TT, 36.2 % — allele 1298C, 17.1 % — genotype1298CC, for a group of practically healthy individuals: 33.3 % — allele 677T; 12.3 % — genotype 677TT, 31.6 % — allele 1298C, 17.1 % — genotype 1298CC. Patients with JHS, carriers of genotype 1298AA of the MTHFR gene have lower values of folic acid and vitamin В12, carriers of CT+TT genotypes of the polymorphic locus C677T of the MTHFR gene have lower values of folic acid compared with carriers of these genotypes of the control group. Conclusion. The high prevalence of MTHFR gene polymorphism and decreasing of folic acid and vitamin В12 levels in patients with JHS indicate a possible pathogenetic relationship between the studied parameters and this disease, which requires further study to form the principles of timely diagnostics and treatment.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.