healthcareЗдравоохранение. HealthcareHealthcare1027-7218Republican Scientific and Practical Center for Medical Technologies, Informatization, Management and Health Economicshealthcare-206Research ArticleВ ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУAID OF THE PRACTICING PHYSICIANПоражение легких при туберозном склерозе: обзор литературы и описание клинического случаяPulmonary lesions in tuberous sclerosis: a review of the literature and a case reporthttps://orcid.org/0000-0002-0393-3899КоровкинВ. С.KorovkinV.

Коровкин Валентин Сергеевич — д. м. н., профессор кафедры пульмонологи, фтизиатрии, аллергологии и профпатологии с курсом ПКиП

Пр. Дзержинского, 83, 220083, г. Минск. Сл. тел. +375 17 366-21-35 

https://orcid.org/0000-0003-4966-5882КатибниковаЕ. И.KatebnikovaE.

Катибникова Елена Ивановна 

Минск

БелаяВ. Н.BelayaV.

Минск

СурковаЛ. К.SurkovaL.

Минск

ХлопковС. А.KhlopkovS.

Минск

Белорусский государственный медицинский университетBelarusМинский областной противотуберкулезный диспансерBelarusРеспубликанский научно-практический центр пульмонологии и фтизиатрииBelarus2025221120251105562Copyright © Коровкин В.С., Катибникова Е.И., Белая В.Н., Суркова Л.К., Хлопков С.А., 20252025Коровкин В.С., Катибникова Е.И., Белая В.Н., Суркова Л.К., Хлопков С.А.Korovkin V., Katebnikova E., Belaya V., Surkova L., Khlopkov S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://healthcare.ejournal.by/jour/article/view/206

Представлено описание клинического случая пациента с туберозным склерозом. Выявленные дерматологические проявления заболевания сопоставимы с главными диагностическими критериями. Генетически обусловленный факоматоз характеризуется поражениями кожи, которые являются презентирующими признаками. Лидирующую роль в диагностике туберозного склероза играют дерматологи. Заболевание характеризуется широким спектром специфических кожных проявлений и множественными висцеральными поражениями. Прогноз определяется степенью тяжести и локализации висцеральной патологии и не коррелирует с дерматологическими проявлениями. Приведены современные реферативные данные по этиологии, особенностям клинического течения, диагностическим критериям, дифференциальной диагностике, патоморфологии и лечению.

The article presents a description of a clinical case of a patient with tuberous sclerosis (TS). The identified dermatological manifestations of the disease are comparable to the main diagnostic criteria. The genetically determined phakomatosis, characterized by skin lesions, is a presenting feature, and dermatologists play a leading role in the diagnosis of TS. TS is characterized by a wide range of specific skin manifestations and multiple visceral lesions. The prognosis is determined by the severity and localization of the visceral pathology and does not correlate with the dermatological manifestations. The article provides modern reference data on etiology, clinical features, diagnostic criteria, differential diagnosis, pathomorphology, and treatment.

туберозный склерозклиникадиагностикафакоматоздифференциальный диагнозлечениеtuberous sclerosisclinicdiagnosisphacomatosisdifferential diagnosistreatmentReferencesGupta, N. Pulmonary manifestations in tuberous sclerosis complex / N. Gupta, E. P. Henske // American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. —2018. — Vol. 178 (3). — P. 326—337.Gupta, N. Pulmonary manifestations in tuberous sclerosis complex / N. Gupta, E. P. Henske // American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. —2018. — Vol. 178 (3). — P. 326—337.Tuberous sclerosis complex for the pulmonologist / Y. Rebaine, M. Nasser, B. Girerd [et al.] // European Respiratory Review. — 2021. — Vol. 30 (161). — DOI: 10.1183/16000617.0348-2020.Tuberous sclerosis complex for the pulmonologist / Y. Rebaine, M. Nasser, B. Girerd [et al.] // European Respiratory Review. — 2021. — Vol. 30 (161). — DOI: 10.1183/16000617.0348-2020.Пауков, В. С. Реклингхаузен / В. С. Пауков // Большая медицинская энциклопедия / под общ. ред. Б. В. Петровского. — 3-е изд. — М., 1984. — Т. 22. — С. 136—139.Пауков, В. С. Реклингхаузен / В. С. Пауков // Большая медицинская энциклопедия / под общ. ред. Б. В. Петровского. — 3-е изд. — М., 1984. — Т. 22. — С. 136—139.Gomes, I. Monitoring and managing patients with tuberous sclerosis complex: current state of knowledge / I. Gomes, J. J. Ribeiro, F. Palavra // Journal of Multidisciplinary Healthcare. — 2022. — Vol. 15. — P. 1469—1480.Gomes, I. Monitoring and managing patients with tuberous sclerosis complex: current state of knowledge / I. Gomes, J. J. Ribeiro, F. Palavra // Journal of Multidisciplinary Healthcare. — 2022. — Vol. 15. — P. 1469—1480.Tuberous sclerosis complex / E. P. Henske, S. Jozwiak, J. C. Kingswood [et al.] // Nature Reviews Disease Primers. — 2016. — Vol. 2. — DOI: 10.1038/nrdp.2016.35.Tuberous sclerosis complex / E. P. Henske, S. Jozwiak, J. C. Kingswood [et al.] // Nature Reviews Disease Primers. — 2016. — Vol. 2. — DOI: 10.1038/nrdp.2016.35.Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations / H. Northrup, M. E. Aronow, E. M. Bebin [et al.] // Pediatric Neurology. — 2021. — Vol. 123. — P. 50—66.Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations / H. Northrup, M. E. Aronow, E. M. Bebin [et al.] // Pediatric Neurology. — 2021. — Vol. 123. — P. 50—66.Tuberous Sclerosis Complex : state-of-the-art review with a focus on pulmonary involvement / F. M. von Ranke, G. Zanetti, J. L. e Silva [et al.] // Lung. —2015. — Vol. 193 (5). — P. 619—627.Tuberous Sclerosis Complex : state-of-the-art review with a focus on pulmonary involvement / F. M. von Ranke, G. Zanetti, J. L. e Silva [et al.] // Lung. —2015. — Vol. 193 (5). — P. 619—627.Tuberous sclerosis registry to increase disease awareness (TOSCA) — baseline data on 2093 patients / J. C. Kingswood, G. B. d'Augeres, E. Belousova [et al.] // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2017. — Vol. 12 (1). — DOI: 10.1186/s13023-016-0553-5.Tuberous sclerosis registry to increase disease awareness (TOSCA) — baseline data on 2093 patients / J. C. Kingswood, G. B. d'Augeres, E. Belousova [et al.] // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2017. — Vol. 12 (1). — DOI: 10.1186/s13023-016-0553-5.Multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia: computed tomographic appearance and followup in tuberous sclerosis complex / D. A. Muzykewicz, M. E. Black, V. Muse [et al.] // Journal of Computer Assisted Tomography. — 2012. — Vol. 36 (5). — P. 518—522.Multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia: computed tomographic appearance and followup in tuberous sclerosis complex / D. A. Muzykewicz, M. E. Black, V. Muse [et al.] // Journal of Computer Assisted Tomography. — 2012. — Vol. 36 (5). — P. 518—522.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.