Миксоидная нейрофиброма
Аннотация
Цель исследования. Выявить объемное образование мягких тканей в правой подмышечной области у пациентки с отягощенным наследственным анамнезом (рак молочной железы у матери).
Материал и методы. Представлено собственное наблюдение редкой патологии, выявленной с помощью инструментальных методов исследования. Приводятся современные данные литературы о распространенности, особенностях клинического и гистоморфологического проявлений миксоидной нейрофибромы.
Результаты. Инструментальные методы исследования установили точную локализацию опухоли, ее топографическое расположение по отношению к окружающим тканям, что позволило в полном объеме выполнить хирургическое удаление опухоли. Однако заключительный диагноз «миксоидная нейрофиброма» поставлен на основании результатов гистологического исследования.
Заключение. Дифференциальная диагностика миксоидной нейрофибромы с помощью инструментальных методов исследования имеет ограничения. Точная постановка диагноза основывается на данных гистологической верификации опухоли и молекулярно-генетического тестирования.
Об авторах
И. В. Сопич
ООО «Клиника «Мерси»
Беларусь
Беларусь
Минск
А. А. Гарбуль
Минский клинический консультативно-диагностический центр
Беларусь
Беларусь
Минск
Ю. Ю. Барановская
ООО «Здоровое решение»
Беларусь
Беларусь
Минск
А. В. Ерошенко
Минский городской клинический онкологический центр
Беларусь
Беларусь
Минск
С. Н. Кишко
Минский городской клинический онкологический центр
Беларусь
Беларусь
Минск
Список литературы
1. Uhlmann, E. J. Neurofibromatoses / E. J. Uhlmann, S. R. Plotkin // Adv. Exp. Med. Biol. — 2012. — № 724. — P. 266—277.
2. Becker, B. Phakomatoses / B. Becker, R. E. Strowd // Dermatologic Clin. — 2019. — № 37. — P. 583—606.
3. Ostendorf, A. P. Neurofibromatoses / A. P. Ostendorf, D. H. Gutmann // Rosenberg’s Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease / eds.: R. N. Rosenberg, J. M. Pascual. — Massachusett, 2015. — P. 921—933.
4. D’Gama, A. M. Somatic mosaicism and neurodevelopmental disease / A. M. D’Gama, C. A. Walsh // Nature Neurosci. — 2018. — № 21. — P. 1504—1514.
5. Incidence of mosaicism in 1055 de novo NF2 cases: much higher than previous estimates with high utility of next-generation sequencing / D. G. Evans [et al.] // Genet. Med. — 2020. — Vol. 22, № 1. — P. 53—59.
6. Clinical features of 58 Japanese patients with mosaic neurofibromatosis 1 / K. Tanito [et al.] // J. Dermatology. — 2014. — Vol. 41, № 8. — P. 724—728.
7. Identifying challenges in neurofibromatosis: a modified Delphi procedure / B. A. Dhaenens [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. — 2021. — Vol. 29, № 11. — P. 1—9.
8. Neurofibromatosis type 1: review and update on emerging therapies / T. Karaconji [et al.] // Asia Pac. J. Ophthalmol. — 2019. — Vol. 8, № 1. — P. 62—72.
9. Early genetic diagnosis of neurofibromatosis type 2 from skin plaque plexiform schwannomas in childhood / E. Castellanos [et al.] // JAMA Dermatol. — 2018. — Vol. 154, № 3. — P. 341—346.
10. Neurofibromatosis type 1 / D. H. Gutmann [et al.] // Nat. Rev. Dis. Primers. — 2017. — Vol. 23, № 3. — P. 1—7.
11. Hernandez-Martin, A. An update on neurofibromatosis type 1: not just Cafe-au-Lait spots and freckling. Part II. Other skin manifestations characteristic of NF1. NF1 and cancer / A. Hernandez-Martin, A. Duat-Rodriguez // Actas Dermo-Sifiliograficas (Eng. Edn). — 2016. — Vol. 107, iss. 6. — P. 465—473.
12. Severe thoracic and spinal bone abnormalities in neurofibromatosis type 1 / L. Prudhomme [et al.] // Eur. J. Med. Genet. — 2020. — Vol. 63, № 4. — P. 103815.
13. Craniofacial bone alterations in patients with neurofibromatosis type 1 / J. Chauvel-Picard [et al.] // Childs. Nerv. Syst. — 2020. — Vol. 36, № 10. — P. 2391—2399.
14. Messersmith, L. Neurofibroma [Electronic resource] / L. Messersmith, K. Krauland — StatPearls Publishing, 2021. — Mode of access: https://www.statpearls.com/pointof-care/25784. — Date of access: 24.04.2024.
15. Garozzo, D. Peripheral nerve tumors in neurofibromatosis 1 : an overview on management and indications for surgical treatment in our experience / D. Garozzo // Neurol. India. — 2019. — Vol. 67 (Suppl.). — P. 38—S44.
16. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1 / A. M. Gross [et al.] // Neurol. Oncol. — 2018. — Vol. 20, № 12. — P. 1643—1651.
17. Nix, J. S. An update on the central nervous system manifestations of neurofibromatosis type 1 / J. S. Nix, J. Blakeley, F. J. Rodriguez // Acta Neuropathol. — 2020. — Vol. 139, № 4. — P. 625—641.
18. Moyamoya syndrome in children with neurofibromatosis type 1: Italian-French experience / C. Santoro [et al.] // Am. J. Med. Genet. A. — 2017. — Vol. 173, № 6. — P. 1521—1530.
19. Autism and attention-deficit/hyperactivity disorders and symptoms in children with neurofibromatosis type 1 / H. Morotti [et al.] // Dev. Med. Child. Neurol. — 2021. — Vol. 63, № 2. — P. 226—232.
20. Neurofibromatosis type 1 and cardiac manifestations / F. Incecik [et al.] // Turk. Kardiyol. Dern. Ars. — 2015. — Vol. 43, № 8. — P. 714—716.
21. Epilepsy in neurofibromatosis type 1 / A. Pecoraro [et al.] // Epilepsy Behav. — 2017. — Vol. 73. — P. 137—141.
22. Yapijakis, C. Neurofibromatosis-Noonan syndrome: a possible paradigm of the combination of genetic and epigenetic factors // C. Yapijakis, N. Pachis, C. Voumvourakis // Adv. Exp. Med. Biol. — 2017. — Vol. 987. — P. 151—159.
23. Kehrer-Sawatzki, H. Classification of NF1 microdeletions and its importance for establishing genotype/ phenotype correlations in patients with NF1 microdeletions / H. Kehrer-Sawatzki, D. N. Cooper // Hum. Genet. — 2021. — Vol. 140, № 12. — P. 1635—1649.
24. Tadini, G. Mosaic NF1 / G. Tadini, T. Schgor, M. Brena // Multidisciplinary Approach to Neurofibromatosis Type 1 / eds.: G. Tadini, E. Legius, H. Brems. — New York, 2020.
25. Genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1: a singlecenter cohort study / M. Scala [et al.] // Cancers (Basel). — 2021. — Vol. 13, № 8. — P. 1879.
26. Genotype-phenotype correlation in NF1: evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting NF1 codons 844—848 / M. Koczkowska [et al.] // Am. J. Hum. Genet. — 2018. — Vol. 102, № 1. — P. 69—87.
27. p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas / V. Pinna [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. —2015. — Vol. 23, № 8. — P. 1068—1071.
28. Molecular dissection of isolated disease features in mosaic neurofibromatosis type 1 / O. Maertens [et al.] // Am. J. Hum. Genet. — 2007. — Vol. 81, № 2. — P. 243—251.
Рецензия
Для цитирования:
Сопич И.В., Гарбуль А.А., Барановская Ю.Ю., Ерошенко А.В., Кишко С.Н. Миксоидная нейрофиброма. Здравоохранение. 2024;1(8):45—51.
For citation:
Sopich I.V., Harbul A.A., Baranouskaya Yu.Yu., Eroshenko A.V., Kiyashko S.N. Myxoid neurofibroma. Healthcare. 2024;1(8):45—51. (In Russ.)
Просмотров:
4
Послать статью по эл. почте 