Сложный случай диагностики болезни Рандю — Ослера — Вебера у беременной женщины с кровохарканьем

Представлены обзор научных публикаций и клинический случай первичной диагностики редкой патологии у беременной женщины — болезни Рандю — Ослера — Вебера, осложняющейся кровохарканьем и легочным кровотечением. Для заболевания характерно формирование легочных (а также церебральных и висцеральных) артериовенозных мальформаций, что приводит к шунтированию малого круга кровообращения. Беременность может являться фактором, вызывающим прогрессирующий рост патологических сосудистых образований с потенциальным развитием жизнеугрожающих осложнений.
Ключом к диагностике в представленном случае послужило наличие диссоциации клинических и рентгенологических проявлений заболевания — персистирующее рефрактерное снижение оксигенации крови при отсутствии признаков поражения легочной паренхимы. Характерными для болезни Рандю — Ослера — Вебера клиническими проявлениями были наличие единичных элементов телеангиэктазии на слизистой оболочке твердого и мягкого неба, обнаруженных при целенаправленном поиске, а также перенесенный в молодом возрасте тромботический инфаркт головного мозга (одно из ранних проявлений болезни Рандю — Ослера — Вебера, возникновение которого в данном случае не привело к выявлению первопричины).
Показана критически важная роль компьютерной томографии с контрастированием сосудов для дифференциальной диагностики заболеваний, проявляющихся кровохарканьем.
В описанном случае особая сложность была связана с наличием у пациентки сочетания болезни Рандю — Ослера — Вебера, не диагностированной ранее, и тромбофилии. Легочный геморраж из артериовенозных мальформаций развился на фоне применения антикоагулянтов. В связи с наличием двух заболеваний, угрожающих возникновением одновременно тромботических и геморрагических осложнений, потребовалось досрочное родоразрешение с последующим неотложным проведением эмболизации патологически измененных сосудов легких.

1. Мизерницкий, Ю. Л. Болезнь Рандю — Ослера — Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) с поражением органов дыхания / Ю. Л. Мизерницкий, П. А. Шатоха, Л. В. Соколова // Пульмонология. — 2023. — Т. 33, № 2. — С. 216—224.

2. Locke, T. Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) / T. Locke, J. Gollamudi, P. Chen // Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing. — 2025. — URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35201714/ (date of access: 01.01.2025).

3. Di Guardo, F. Pulmonary arteriovenous malformations (PAVMs) and pregnancy : a rare case of hemothorax and review of the literature / F. Di Guardo, V. Lo Presti, G. Costanzo [et al.] // Case Reports in Obstetrics and Gynecology. — 2019. — Vol. 2019. — DOI: 10.1155/2019/8165791.

4. Ведение беременных с мезенхимальной дисплазией / Л. С. Радецкая, А. Д. Макацария, В. О. Бицадзе, М. А. Удовиченко // Акушерство, гинекология и репродукция. — 2017. — Т. 11, № 2. — С. 29—39.

5. Войцеховский, В. В. Особенности диагностики болезни Рандю — Ослера с поражением тонкого кишечника / В. В. Войцеховский, Е. Ю. Брегадзе, Е. А. Долина // Амурский медицинский журнал. — 2021. — Т. 11, № 1. — С. 79—84.

6. Hereditary haemorrhagic telangiectasia / R. Hermann, C. L. Shovlin, R. S. Kasthuri [et al.] // Nature Reviews Disease Primers. — 2025. — Vol. 11, № 1. — DOI: 10.1038/s41572-024-00585-z.

7. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia / M. E. Faughnan, J. J. Mager, S. W. Hetts [et al.] // Annals of Internal Medicine. — 2020. — Vol. 173, № 12. — P. 989—1001.

8. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu — Osler — Weber syndrome) / C. L. Shovlin, A. E. Guttmacher, E. Buscarini [et al.] // American Journal of Medical Genetics. — 2000. — Vol. 91, № 1. — P. 66—67.

9. Arteriovenous malformations in the setting of Osler — Weber — Rendu: what the radiologist needs to know / K. E. Lantz, S. Q. Armstrong, F. Butt [et al.] // Current Problems in Diagnostic Radiology. — 2022. — Vol. 51, № 3. — P. 375—391.

10. Future treatments for hereditary hemorrhagic telangiectasia / F. Robert, A. Desroches-Castan, S. Bailly [et al.] // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2020. — Vol. 15, № 1. — DOI: 10.1186/s13023-019-1281-4.

11. Байдарова, М. Д. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия: современные проблемы диагностики и тактики хирургического лечения / М. Д. Байдарова, К. А. Тупикин, О. И. Андрейцева // Доказательная гастроэнтерология. — 2016. — Т. 5, № 4. — С. 36—43.

12. Endovascular treatment for Low-Grade (Spetzler-Martin I—II) brain arteriovenous malformations / H. Baharvahdat, R. Blanc, R. Fahed [et al.] // American Journal of Neuroradiology. — 2019. — Vol. 40, № 4. — P. 668—672.

13. Pulmonary arteriovenous malformations: endovascular therapy / M. R. Chamarthy, H. Park, P. Sutphin [et al.] // Cardiovascular Diagnosis and Therapy. — 2018. — Vol. 8, № 3. — P. 338—349.

14. Al-Samkari, H. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: systemic therapies, guidelines, and an evolving standard of care / H. Al-Samkari // Blood. — 2021. — Vol. 137, № 7. — P. 888—895.

15. Методы лучевой диагностики в исследовании беременных на разных сроках гестации / А. О. Возгомент, Д. А. Дорошенко, Е. А. Зубарева, В. М. Чигвинцев // Acta medica Eurasica. — 2023. — № 4. — С. 107—119.