Эффективность использования скрининг-теста для раннего выявления расстройств аутистического спектра у детей

Ранняя диагностика расстройств аутистического спектра (РАС) является ключевым фактором в обеспечении своевременного вмешательства и улучшения долгосрочных исходов для детей с данной патологией. Разработка и валидация эффективных скрининговых инструментов для использования в первичном звене здравоохранения представляют значительный клинический интерес.
Цель исследования. Оценить эффективность теста для ранней диагностики РАС, разработанного для применения в амбулаторно-поликлинических организациях здравоохранения.
Материал и методы. В исследовании 2023—2024 гг. был проведен скрининг 1984 детей с использованием оригинального скрининг-теста, разработанного специалистами системы здравоохранения Республики Беларусь. Тест включал 24 вопроса, сгруппированных по шести шкалам: сенсорная сфера, эмоциональная сфера, зрительный контакт, социальное взаимодействие, речевое развитие, познавательная сфера. Результаты теста оценивали по шкале от 24 до 96 баллов с интерпретацией: 24—36 баллов — высокий риск РАС; 37—63 балла — средний риск, 64—96 баллов — низкий риск. Диагностическая ценность теста была оценена с использованием ROC-анализа с определением чувствительности, специфичности, положительной и отрицательной прогностической ценности.
Результаты. Из 1984 обследованных детей у 64 (3,23 %) был клинически подтвержден диагноз РАС. Средний балл по тесту составил: в общей группе 76,16 (±13,14); в группе с РАС 30,31 (±4,05); в группе без РАС 77,69 (±13,14). Площадь под ROC-кривой (AUC) составила 0,9931, что указывает на отличную дискриминационную способность теста. Оптимальное пороговое значение для выявления РАС составляет 38 баллов с чувствительностью 100 % (95 % ДИ (100—100)) и специфичностью 97,60 % (95 % ДИ (96,92—98,29)). При стандартном пороговом значении высокого риска в 36 баллов тест показал чувствительность 96,88 % и специфичность 98,07 %, положительную прогностическую ценность 62,63 % и отрицательную прогностическую ценность 99,89 %.
Выводы. Разработанный скрининг-тест демонстрирует высокую эффективность для раннего выявления РАС у детей раннего возраста. Оптимальным пороговым значением для клинической практики является 38 баллов, но стандартное пороговое значение в 36 баллов также обеспечивает хороший баланс между чувствительностью и специфичностью. Тест может быть рекомендован для широкого применения в амбулаторно-поликлинической практике как скрининговый инструмент первичной диагностики РАС. 

1. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) / American Psychiatric Association. — 5th ed. — Washington, 2013. — URL: https://www.psychiatry.org/psychiatrists/ practice/dsm (date of access: 01.10.2024).

2. International Classification of Diseases, 11th Revision (ICD-11). — Geneva : World Health Organization, 2022. — URL: https://www.who.int/news/item/11-02-2022-icd-11-2022-release (date of access: 11.02.2022).

3. Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among children aged 8 years — autism and developmental disabilities monitoring network, 11 Sites, United States, 2020 / M. J. Maenner, K. A. Shaw, A. V. Bakian [et al.] // MMWR Surveillance Summaries. — 2023. — Vol. 72 (2). — Р. 1—14.

4. Global prevalence of autism : a systematic review update / J. Zeidan, E. Fombonne, J. Scorah [et al.] // Autism Research. — 2022. — Vol. 15 (5). — Р. 778—790.

5. Long-term outcomes of early intervention in 6-year-old children with autism spectrum disorder / A. Estes, J. Munson, S. J. Rogers [et al.] // Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. — 2015. — Vol. 54 (7). — Р. 580—587.

6. Fuller, E. A. The effects of early intervention on social communication outcomes for children with autism spectrum disorder : a meta-analysis / E. A. Fuller, A. P. Kaiser // Journal of Autism and Developmental Disorders. — 2020. — Vol. 50 (5). — Р. 1683—1700.

7. Early intervention for children with autism spectrum disorder under 3 years of age : recommendations for practice and research / L. Zwaigenbaum, M. L. Bauman, R. Choueiri [et al.] // Pediatrics. — 2015. — Vol. 136, Suppl. 1. — DOI: 10.1542/peds.2014-3667E.

8. Validation of the modified checklist for autism in toddlers, revised with follow-up (M-CHATR/F) / D. L. Robins, K. Casagrande, M. Barton [et al.] // Pediatrics. — 2014. — Vol. 133 (1). — P. 37—45.

9. Screening for autistic spectrum disorder in children aged 14—15 months. II: population screening with the Early Screening of Autistic Traits Questionnaire (ESAT). Design and general findings / C. Dietz, S. Swinkels, E. van Daalen [et al.] // Journal of Autism and Developmental Disorders. — 2006. — Vol. 36 (6). — Р. 713—722.

10. The Q-CHAT (Quantitative Checklist for Autism in Toddlers): a normally distributed quantitative measure of autistic traits at 18—24 months of age : preliminary report / C. Allison, S. Baron-Cohen, S. Wheelwright [et al.] // Journal of Autism and Developmental Disorders. — 2008. — Vol. 38 (8). — Р. 1414—1425.

11. Sensitivity and specificity of the Baby and Infant Screen for Children with aUtIsm Traits (BISCUIT): Validity and cutoff scores for autism and PDD-NOS in toddlers / J. L. Matson, J. Wilkins, B. Sharp [et al.] // Research in Autism Spectrum Disorders. — 2009. — Vol. 3 (4). — Р. 924—930.

12. Simundic, A. M. Measures of diagnostic accuracy: basic definitions / A. M. Simundic // The electronic Journal of the International Federation of Clinical Chemistry. — 2009. — Vol. 19 (4). — Р. 203—211.

13. Deeks, J. J. Diagnostic tests 4: likelihood ratios / J. J. Deeks, D. G. Altman // British Medical Journal. — 2004. — Vol. 329 (7458). — Р. 168—169.

14. The diagnostic odds ratio : a single indicator of test performance / A. S. Glas,J. G. Lijmer, M. H. Prins [et al.] // Journal of Clinical Epidemiology. — 2003. — Vol. 56 (11). — Р. 1129—1135.

15. Cohen, J. Statistical power analysis for the behavioral sciences / J. Cohen. — 2nd ed. — Hillsdale, NJ : Lawrence Erlbaum Associates, 1988. — 579 р.

16. Accuracy of autism screening in a large pediatric network / W. Guthrie, K. Wallis, A. Bennett [et al.] // Pediatrics. — 2019. — Vol. 144 (4). — DOI: 10.1542/peds.2018-3963.

17. Brief Report: evaluation of the short quantitative checklist for autism in toddlers (Q-CHAT-10) as a brief screen for autism spectrum disorder in a high-risk sibling cohort / S. Raza, L. Zwaigenbaum, L. A. Sacrey [et al.] // Journal of Autism and Developmental Disorders. — 2019. — Vol. 49 (5). — Р. 2210—2218.

18. A comparison of emotional and behavioral symptom profiles in children with autism and PDDNOS / J. L. Matson, J. Wilkins, J. A. Sevin [et al.] // Behavior Modification. — 2009. — Vol. 33 (4). — P. 437—453.

19. Large-scale use of the modified checklist for autism in low-risk toddlers / C. Chlebowski, D. L. Robins, M. L. Barton [et al.] // Pediatrics. — 2013. — Vol. 131 (4). — DOI: 10.1542/peds.2012-1525.

20. Autism spectrum disorder / C. Lord, M. Elsabbagh, G. Baird, J. Veenstra-Vanderweele // Lancet. — 2018. — Vol. 392 (10146). — P. 508—520.