Синдром множественной эндокринной неоплазии 1-го типа: клинический случай

Синдром множественной эндокринной неоплазии 1-го типа (МЭН 1, синдром Вермера) – это группа гетерогенных наследственных заболеваний, в основе патогенеза которых лежит гиперплазия или опухолевая трансформация нескольких эндокринных желез. Для синдрома МЭН 1 характерна вариабельность сочетания различных комбинаций эндокринных нарушений. Важную роль играет онконастороженность в отношении родственников пациентов с выявленным и генетически подтвержденным синдромом.
В статье представлено описание клинического случая синдрома Вермера, особенностью которого является неклассическая манифестация заболевания с нейроэндокринной опухолью поджелудочной железы, сопровождающейся гиперсекрецией инсулина и возникновением гипогликемического синдрома, и последующим развитием первичного гиперпаратиреоза.

1. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) : recommendations and guidelines for best practice / M. L. Brandi, C. R. C. Pieterman, K. A. English [et al.] // The Lancet Diabetes & Endocrinology. – 2025. – Vol. 13, № 8. – P. 699–721.

2. Дедов, И. И. Эндокринология : учебник / Е. И. Дедов, Г. А. Мельниченко, В. В. Фадеев – 3-е изд. – М. : Литтерра, 2024. – 416 с.

3. American association of clinical endocrinology consensus statement on management of multiple endocrine neoplasia type 1 / J. Del Rivero, A. Gangi, J. P. Annes [et al.] // Endocrine Practice. – 2025. – Vol. 31, № 4. – Р. 403–418.

4. Treatments for MEN1-associated endocrine tumours : three systematic reviews and a meta-analysis / K. A. English, C. R. C. Pieterman, F. Marini [et al.] // The Lancet Diabetes & Endocrinology. – 2025. – Vol. 13, № 8. – P. 685–698.

5. Multiple endocrine neoplasia type 1: the current status of disease management / J. Manoharan, M. B. Albers, A. Rinke [et al.] // Deutsches Arzteblatt International. – 2024. – Vol. 121, № 16 – P. 527–533.

6. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) / R. V. Thakker, P. J. Newey, G. V. Walls [et al.] // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. – 2012. – Vol. 97, № 9 – P. 2990–3011.

7. Singh, G. Multiple endocrine neoplasia type 1 / G. Singh, N. J. Mulji, I. Jialal // Treasure Island (FL) : StatPearls. – URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK536980/ (date of access: 20.12.2025).

8. French guidelines from the GTE, AFCE and ENDOCAN-RENATEN (Groupe d'etude des Tumeurs Endocrines/Association Francophone de Chirurgie Endocrinienne/Reseau national de prise en charge des tumeurs endocrines) for the screening, diagnosis and management of Multiple endocrine neoplasia type 1 / P. Goudet, G. Cadiot, A. Barlier et al. // The Annales d'Endocrinologie. – 2024. – Vol. 85, № 1 – P. 2–19.

9. Familial states of primary hyperparathyroidism: an update / F. Cetani, E. Dinoi, L. Pierotti [et al.] // Journal of Endocrinological Investigation. – 2024. – Vol. 47, № 9. – P. 2157–2176.

10. Sporadic and MEN1-related primary hyperparathyroidism: differences in clinical expression and severity / C. Eller-Vainicher, I. Chiodini, C. Battista [et al.] // The Journal of Bone and Mineral Research. – 2009. – Vol. 24, № 8 – P. 1404–1410.

11. Norton, J. A. Multiple endocrine neoplasia: genetics and clinical management / J. A. Norton, G. Krampitz, R. T. Jensen // Surgical oncology clinics of North America Journal. – 2015. – Vol. 24, № 4 – P. 795–832.

12. Ito, T. Pancreatic neuroendocrine tumors: clinical features, diagnosis and medical treatment: advances / T. Ito, H. Igarashi, R. T. Jensen // Best Practice and Research Clinical Gastroenterology. – 2012. – Vol. 26, № 6 – P. 737–753.

13. International guidelines for the diagnosis and management of hyperinsulinism / D. D. De Leon, J. B. Arnoux, I. Banerjee [et al.] // Hormone research in paediatrics. – 2024. – Vol. 97, № 3 – P. 279–329.

14. Beyond the three P's: adrenal involvement in MEN1 / U. Clemente-Gutierrez, C. R. C. Pieterman, M. S. Lui [et al.] // Endocrine Related Cancer. – 2024. – Vol. 31, № 2. – doi: 10.1530/ERC-23-0162.

15. European Neuroendocrine Tumor Society 2023 guidance paper for functioning pancreatic neuroendocrine tumour syndromes / J. Hofland, M. Falconi, E. Christ [et al.] // Journal of Neuroendocrinology. – 2023. – Vol. 35, № 8. – doi: 10.1111/jne.13318.